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AmplideX PCR/CE FMR1试剂
产品时间：2025-04-17
AmplideX PCR/CE FMR1试剂是市场检测脆性X信使核糖核蛋白1 （FMR1）基因中CGG重复序列的研究工具。这些试剂提供了一种基于三重重复引物PCR （TP-PCR）设计的PCR方法，可以可靠地扩增和检测包括全突变在内的所有等位基因
AmplideX PCR/CE FMR1试剂是市场检测脆性X信使核糖核蛋白1 （FMR1）基因中CGG重复序列的研究工具。这些试剂提供了一种基于三重重复引物PCR （TP-PCR）设计的PCR方法，可以可靠地扩增和检测包括全突变在内的所有等位基因
脆性X染色体综合征（脆性X染色体综合征，FXS）是一种三核苷酸重复疾病，主要由染色体中CGG序列扩增引起
脆性X型智力迟钝1 （FMR1, NM_002024.4）基因[1]的5 '非翻译区。CGG的重复次数为
与一系列疾病相关，这些疾病可以影响年轻人和老年人。扩展到200次重复或
通过CGG重复序列和上游CpG岛的甲基化，导致FMR1基因失活。
FMR1蛋白的缺失会影响一种叫做FMRP的rna结合蛋白，FMRP作为翻译的全局调节剂
神经元和突触可塑性[3]的重要。因为它在神经发育和RNA运输中起着关键作用，
该基因与许多脆弱的x相关疾病有关。
AmplideX PCR/CE FMR1试剂
具有突变（100 - 200个CGG重复）的个体通常表现为典型的FXS，其特征是智力迟钝、自闭症、
以及情感和精神上的挑战。已知突变前携带者（55-200或59-200 CGG）有以下风险
脆性x相关性原发性卵巢功能不全（FXPOI）是女性卵巢功能障碍的主要原因
震颤和共济失调综合征（FXTAS），主要与男性帕金森病和痴呆有关
50岁以上的先兆携带者。突变前表型与过量的信使RNA和
随之而来的RNA毒性和许多蛋白质b[6]的失调。发展方面的缺陷，尤其是关注
在许多携带FMR1前突变等位基因[7]的儿童中也发现了这些缺陷。因此，脆性X
综合症和相关疾病影响所有年龄段的广泛个体，涉及多种心理和健康。